синий невус

Синдром синего невуса – редкое заболевание, характеризующееся гемангиомами кожи и желудочно-кишечного тракта. Гемангиомы – доброкачественные или нераковые опухоли новообразованных кровеносных сосудов и кожи. Этот синдром (невус) получил свое название от этих отличительных резиноподобных повреждений кожи. 

синий невус
Синий невус

О взаимосвязи между синдромом синего невуса и кровотечениями в кишечнике стали говорить еще в 1860 г.  Уильям Бин в 1958 г. впервые использовал термин для описания резиноподобных опухолей, после чего данный синдром иногда называют синдромом Бина. Помимо кожи и желудочно-кишечного тракта невусы обнаруживаются на всех внутренних органах, включая головной мозг!

Невус – это родимые пятна на коже, которые, вероятно, являются наследственными, поскольку они не вызваны внешними факторами. 

Генетический профиль 

До настоящего времени ген, вызывающий синдром, не был идентифицирован. Тот факт, что он не был обнаружен, не означает, что ген не существует. Некоторые случаи являются семейными и поддерживают аутосомно-доминантную форму наследования, следовательно, для проявления этого состояния требуется только одна копия нерабочего гена. У затронутого родителя есть 50%-й шанс передать синдром потомству. Тем не менее большинство случаев – спорадические (случайные), без семейной тенденции. 

Демография 

Во всем мире было зарегистрировано менее 180 случаев заболевания. Синдром влияет на все расы, оба пола и может присутствовать при рождении. Последствия для ожидаемой продолжительности жизни неизвестны, поскольку таких случаев мало. 

Признаки и симптомы 

Отличительные синие кожные пузыри являются отличительной чертой заболевания и не являются злокачественными. Состоящие из кожи и крупных расширенных кровеносных сосудов невусы не исчезают и находятся на внутренних органах, таких как желудок, печень, селезенка, сердце, кости, мышцы, мочевой пузырь и вульва. Они легко сжимаются и заполняются после сжатия.

Иногда невусы болезненны. Размер колеблется от миллиметра до нескольких сантиметров, число невусов может составлять от нескольких до сотен. По мере старения пациента они могут увеличиваться в размере и количестве. В редких случаях большие повреждения вызывают деформации скелета, которые могут привести к ампутации.

Невусы обычно присутствуют при рождении. Однако иногда они могут появляться только в возрасте двух-трех лет. Наблюдается сильная бледность кожи. Это возникает из-за уменьшения количества кислорода в крови, доступного поверхностной коже.

Присутствие крови в стуле поможет выявить хроническое или острое кровотечение в желудочно-кишечном тракте (ЖКТ). Хроническое кровотечение вызывает анемию, бледность, усталость. В данной ситуации улучшить качество крови помогут железосодержащие препараты. Острые же кровотечения в ЖКТ происходят стремительно и могут быстро снизить нормальный уровень крови. Немедленное переливание крови или операция по удалению кровоточащего невуса помогут исправить это состояние. 

голубой невус
Сине-голубой невус

Диагноз 

Первый ключ для диагностирования данного состояния – появление невуса кожи. Если у него нет четкой резиновой текстуры, синего цвета и наполнения после сжатия, следует провести еще одну диагностику – эндоскопию. Эндоскопия требуется для изучения ЖКТ на наличие невусов.  Если они присутствуют, диагноз подтверждается. Однако отсутствие невусов в тракте не исключает синдром полностью, поскольку они могут не развиваться до подросткового возраста.

Во время эндоскопии прикрепленный к гибкой трубке инструмент просмотра проходит через рот в тонкую кишку. Или трубка может быть вставлена через прямую кишку. Пациенту потребуются анализы крови для оценки анемии и дефицита железа, а также проверка стула на наличие крови.

Источник: link

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *